Seltene Erkrankungen

Seltene Erkrankungen – Wissenswertes und Angebote Ihrer BKK Miele

Seltene Erkrankungen klingen zunächst harmlos. Doch die großen Herausforderungen bei der Diagnose der genauen Erkrankung und damit zielgerichtete Behandlungsmaßnahmen anbieten zu können, stellen eine hohe Belastung für die Betroffenen dar. Im Folgenden haben wir für Sie zusammengestellt, wie man Seltene Erkrankungen definiert, wie sie diagnostiziert werden und welche Behandlungsmöglichkeiten Ihnen die BKK Miele bietet.

Wissenswertes über seltene Erkrankungen

Was sind Seltene Erkrankungen?

Die Bezeichnung „Seltene Erkrankungen“ ist etwas irreführend. Nach der in Europa gültigen Definition ist eine Erkrankung dann „selten“, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen darunter leiden. Anders als ihr Name vermuten lässt, kommen seltene Erkrankungen aber in der Summe häufig vor. Es gibt über 6.000 seltene Erkrankungen und allein in Deutschland sind etwa vier Millionen Menschen davon betroffen (Bundesgesundheitsministerium 2022).

Wie werden Seltene Erkrankungen in der Regel diagnostiziert?

In mehr als acht von zehn Fällen sind seltene Erkrankungen nur durch ein Gen bedingt. Dann kann die Diagnose im günstigsten Fall – bei einem Verdacht auf das Vorliegen einer spezifischen Erkrankung – durch eine gezielte genetische Untersuchung gestellt werden. In Deutschland besteht durch niedergelassene Humangenetiker, universitäre Humangenetische Institute und Zentren für Seltene Erkrankungen bereits eine differenzierte und gut funktionierende Struktur für die Durchführung dieser in der Routineversorgung etablierten Diagnostik.

Bei vielen Betroffenen gelingt jedoch keine Diagnosestellung, weil es sich entweder um extrem seltene, nur in wenigen Fällen weltweit beschriebene Erkrankungen handelt, die Ausprägung der genetischen Erkrankung untypisch ist oder weil zu viele Gene ursächlich in Frage kommen. Eine korrekte Diagnosestellung ist aber die Voraussetzung für die Einleitung zielgerichteter therapeutischer Maßnahmen. Bei fehlender Diagnose kommt es häufig zu überflüssigen diagnostischen Maßnahmen sowie erfolglosen Therapieversuchen. Dies stellt eine große Belastung für die Betroffenen selbst, aber auch für ihre Angehörigen dar.
 

Welche Unterstützung bietet die BKK Miele zur sicheren Diagnosestellung?

Eine zielgenaue, medizinisch fundierte Diagnose des Krankheitsbildes ist Voraussetzung für einen erfolgreichen Heilungsverlauf. Die BKK Miele arbeitet daher eng mit den universitären Zentren für Seltene Erkrankungen und klinische Genommedizin zusammen. Das Versorgungskonzept verfolgt dabei das Ziel, durch einen gestuften Prozess und zielgerichtete Maßnahmen zur Diagnosestellung den bisher langen Leidensweg der Patienten zu verkürzen.

Zunächst tauschen sich besonders erfahrene Experten aus dem Bereich Humangenetik mit den Kollegen aus den jeweils relevanten klinischen Bereichen, insbesondere der Kinderheilkunde, der Neurologie, der Inneren Medizin oder anderen Fachgebieten, in interdisziplinären Fallkonferenzen aus, um so eine fachübergreifende Beurteilung beziehungsweise Diagnosestellung zu erreichen. Sollte dadurch keine Diagnose und kein konkreter Verdacht auf eine Diagnose gestellt werden können, bietet Ihnen die BKK Miele eine innovative Methode: die sogenannte Exom-Diagnostik.
Dabei wird durch eine gleichzeitige Sequenzierung aller Gene nach der Ursache für die Erkrankung gesucht. Ist diese gefunden, können zielgerichteter therapeutische Maßnahmen eingeleitet werden. Die Erfolgschancen für eine eindeutige Diagnose steigen damit auf 25 bis 50 Prozent.

Teilnahmevoraussetzung ist ein in der Erstuntersuchung am jeweiligen Zentrum für Seltene Erkrankungen bestätigter Verdacht auf das Vorliegen einer nur durch ein Gen bedingten Seltenen Erkrankung, für die eine Diagnose bisher nicht gestellt werden konnte und eine Diagnosestellung mit zielgerichteter Diagnostik nicht möglich ist.

Zur aktuellen Liste der teilnehmenden Zentren 

Gut informiert sein

Eine Auswahl an fachlichen Hintergrundinformationen sowie weitere Anlaufstellen haben wir hier für Sie zusammengestellt:

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